骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)是发生在骨关节骺端的一种常见的交界性肿瘤,具有局部复发性以及罕见远处转移可能,很少发生恶性变.骨巨细胞瘤中的恶性肿瘤(malignancy in giant cell tumor of bone,MGCTB),也就是过去称谓的恶性骨巨细胞瘤,在骨巨细胞瘤中含有高级别肉瘤成分.依据最初诊断时就证实同时存在高级别肉瘤成分,或在诊断为骨巨细胞瘤并且经治疗后在同一部位出现高级别肉瘤成分,分为原发性(PMGCTB)和继发性恶性骨巨细胞瘤(SMGCTB).恶性骨巨细胞瘤非常少见,而原发性恶性骨巨细胞瘤则更加罕见.由于恶性骨巨细胞瘤预后极差,因此,从典型的骨巨细胞瘤中正确识别诊断高级别肉瘤成分对于合理治疗恶性骨巨细胞瘤至关重要.本文报道1例发生在40岁男性股骨近端的原发性恶性骨巨细胞瘤并复习相关文献,探讨其临床、影像、病理特点及鉴别诊断.