SLC35A2基因新发突变致婴儿痉挛症1例并文献复习

• 作者: 林彬城 陈玲
• 来源期刊: 罕少疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: SLC35A2 婴儿痉挛症 先天性糖基化障碍 促皮质素
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 罕见病研究|RARE DISEASES RESEARCH
• 页码范围: 1-5,9
• 页数: 6页
• 分类号: R729|R442.6
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-3257.2022.02.001

摘要

目的 探讨SLC35A2基因突变致婴儿痉挛症(IS)的基因突变特点及临床特征.方法 回顾性分析1例IS患儿的病例资料、辅助检查及遗传学检测结果,并复习相关文献.结果 患儿女,4个月零1天,因"反复抽搐2周"入院.患儿3月半龄起病,表现为成串痉挛发作.患儿营养中等,运动发育稍落后于同龄儿,有乳头内陷、脚趾重叠等特殊体征.脑电图示不典型高幅失律,头颅MRI示右侧海马脉络膜囊肿,血尿代谢筛查及染色体分析未见异常,基因检测发现SLC35A2基因新发杂合突变c.851T>C(p.Leu284Pro).给予促皮质素(ACTH)治疗4周后发作消失.结论 本文回顾了SLC35A2突变的IS患儿的临床特点,并复习SLC35A2基因变异相关的先天性糖基化障碍Ⅱ型的特征,ACTH可能对这类癫痫性脑病患儿有效,而对ACTH治疗欠佳的病例,新型抗癫痫药吡仑帕奈可能是有潜质的选择.