鲜红斑痣相关基因及激酶的研究进展

• 作者: 迪丽努尔·吾甫尔 丁媛 康晓静
• 来源期刊: 医学综述
• 学科: 医学
• 关键词: 鲜红斑痣 体细胞突变 鸟嘌呤核苷酸结合蛋白q多肽 RAS p21蛋白激活因子1 促分裂原活化的蛋白激酶 磷脂酰肌醇-3-激酶
• 年，卷（期）: 2022,（6）
• 所属期刊栏目: 分子生物医学|Molecular Biomedicine
• 页码范围: 1085-1090
• 页数: 6页
• 分类号: R758.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2084.2022.06.009

摘要

鲜红斑痣是一种体细胞基因突变疾病,这种突变可改变正常血管内皮细胞的功能,导致血管畸形.在大部分鲜红斑痣/Sturge-Weber综合征患者中存在鸟嘌呤核苷酸结合蛋白q多肽(GNAQ)基因体细胞突变位点,且突变与部分临床表现密切相关.推测GNAQ基因突变可作为早期鲜红斑痣的预测因子指导早期干预治疗.RAS p21蛋白激活因子1(RASA1)的体细胞"二次突变"与鲜红斑痣伴发综合征毛细血管-动静脉畸形的发病有关.基因突变引起下游通路中的促分裂原活化的蛋白激酶(MAPK)、磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3K)等蛋白激酶活化,参与鲜红斑痣发生的不同阶段.深入研究鲜红斑痣相关GNAQ基因、RASA1基因和MAPK、PI3K等可为其早期诊断及分子治疗提供理论依据.