一例嵌合型13q倒位重复胎儿的遗传学分析

• 作者: 罗婷婷 车铭 程德华 张丽芳 张涛 曾艳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 13q倒位重复 新着丝粒 嵌合
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 76-80
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201109-00786

摘要

目的:分析1例产前诊断的嵌合型13q倒位重复的形成机制，探讨其基因型与表型的对应关系。方法:分别于孕23周和孕32周抽取胎儿羊水和脐带血样，联合应用G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术对其进行检测，并复习相关文献。结果:胎儿的核型最终被确定为47，XY，+inv dup(13)(q14.3q34)/46，XY。孕妇于40周生育一男婴，除鼻梁处有一红斑(血管瘤)外，暂未发现其他异常。结论:嵌合型13q倒位重复病例应充分考虑其新着丝粒的位置和嵌合比例，为遗传咨询和风险评估提供参考。