一个以肌痛为主要表现的Becker肌营养不良症家系的遗传学分析

• 作者: 谢丹 黄宏燕 徐严明
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Becker肌营养不良症 肌痛 DMD基因 中央棒状结构域
• 年，卷（期）: 2022,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 383-386
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210115-00042

摘要

目的:对1例以肌痛为主要临床表现的Becker肌营养不良症(Becker muscular dystrophy，BMD)的家系进行遗传学分析，并回顾分析以肌痛为主要症状的BMD患者的 DMD基因变异，以期为疾病的早期诊断提供依据。 方法:对患者进行临床资料采集并完善肌酶、肌电图等辅助检查，利用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)和高通量技术进行基因检测，Sanger测序法进行验证；分析已报道的以肌痛为主要症状的BMD患者的基因变异特征。结果:先证者的主要临床表现为肌痛和血清肌酸激酶(creatine kinase，CK)升高，家系中另1例患者的临床表现类似；基因测序显示先证者和患病的舅舅 DMD基因存在第10~29外显子半合子缺失，其母亲为杂合缺失携带者，父亲为野生型；根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，该变异判定为致病变异(PVS1+PM2+PP1)。 结论:肌痛伴血清CK升高可以是BMD的不典型临床表现，BMD的肌痛症状可能与 DMD基因中央棒状结构域外显子缺失变异相关， DMD基因第10~29外显子缺失可能为该家系患者的致病原因，基因检测结果可以为临床诊断提供依据。