一例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的基因变异分析

• 作者: 闫单单 徐晓薇 王学韬 张新杰 支秀芳 王洪 张玉琴 舒剑波
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症 ALDH5A1基因 全外显子组测序 4-羟基丁酸 基因变异
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 216-221
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201120-00818

摘要

目的:探讨1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的遗传学病因。方法:采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用Sanger测序和全外显子组测序对患儿及其父母进行检测，分析变异位点的致病性。结果:Sanger测序结果提示患儿携带 ALDH5A1基因c.1529C>T(p.S510F)纯合变异，其母亲为杂合型，父亲未检测到此变异。全外显子组测序发现患儿及其父亲均携带 ALDH5A1基因片段缺失(chr6：24 403 265-24 566 986)。 结论:ALDH5A1基因c.1529C>T变异及缺失是患儿的致病原因。全外显子组测序能同时检测碱基变异和基因片段缺失，为患儿的诊断和遗传咨询提供依据。