抗黑色素瘤分化相关基因蛋白5抗体阳性幼年皮肌炎11例的临床特点

• 作者: 侯俊 周志轩 赖建铭 许瑛杰 王新宁
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 抗黑色素瘤分化相关基因蛋白5抗体 幼年皮肌炎 儿童
• 年，卷（期）: 2022,（6）
• 所属期刊栏目: 肾脏/免疫性疾病
• 页码范围: 417-420
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20201218-01910

摘要

目的:分析抗黑色素瘤分化相关基因蛋白5(MDA5)抗体阳性幼年皮肌炎(JDM)患儿的临床特点。方法:回顾性分析2016年1月至2019年1月于首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科住院的11例抗MDA5抗体阳性JDM患儿的临床资料，分析其临床特点，总结治疗经验。结果:11例抗MDA5抗体阳性JDM患儿中，男2例，女9例；起病年龄为1~13(5.8±4.2)岁；常见临床表现为皮疹11例(100.0%)、关节炎5例(45.5%)、肌无力4例(36.4%)；实验室检查10例(90.9%)肌酶升高，9例(81.8%)血清铁蛋白(SF)升高；肺部高分辨CT发现10例(90.9%)存在肺间质病变(ILD)，CT主要表现为双肺胸膜下区磨玻璃影，肺功能表现为限制性通气功能障碍及弥散功能降低；患儿均给予糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗，其中例2发展为快速进展性肺间质疾病(RPILD)，2个月后死于呼吸衰竭，余患儿随访1~2年，病情缓解，ILD好转。结论:本组抗MDA5抗体阳性JDM患儿均有典型皮疹，肌力下降不明显，易伴关节炎。此类患儿易合并ILD，其肺部高分辨CT主要表现为双肺胸膜下区磨玻璃影，肺功能主要表现为限制性通气功能障碍及弥散功能降低。ILD进展通常伴随SF升高。糖皮质激素联合免疫抑制剂对JDM合并ILD有效。JDM合并RPILD尚无有效治疗方法，死亡率高。