无创DNA产前筛查质量管理样本的制备与评价

• 作者: 邓测川 祝茜 白婷 胡婷 张竹 王和 刘珊玲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 非整倍体 游离DNA 无创产前筛查 质量管理
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 176-180
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20211111-00896

摘要

目的:建立无创DNA产前筛查(noninvasive prenatal screening, NIPS)质量管理样本的制备方法，并对制备的样本进行质量及稳定性评价。方法:基于孕妇血浆中胎儿游离DNA的特点，将核型为21号染色体三体、18号染色体三体和13号染色体三体的片段化基因组DNA分别与背景血浆混合制备出人工模拟样本，与商品化质控品进行对比，并在不同的检测平台进行检测，再分别在-80℃、-20℃、4℃、24℃和37℃条件下保存。结果:人工模拟样本结果与预期相符，可以在不同平台进行检测，可在-80℃和-20℃条件下保存至少30天。结论:成功制备了人工模拟样本，并证实该样本具有良好的稳定性，可以考虑将其作为NIPS的质量管理样本。