首都儿科研究所多学科团队突破基因缺陷性疾病患儿精准诊断防治难题

• 作者: 首都儿科研究所
• 来源期刊: 首都食品与医药
• 年，卷（期）: 2022,（7）
• 所属期刊栏目: 国内动态
• 页码范围: 7-8
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8257.2022.07.006

摘要

日前,首都儿科研究所遗传研究室宋昉研究员团队和神经内科彭晓音主任医师团队通过基础和临床的深入合作研究,成功为两名疑难罕见病患儿进行了精准诊断,为患儿及家庭赢得了早期治疗和精准预防的机会.