产前诊断假双着丝粒X染色体嵌合型Turner综合征一例

• 作者: 朱沅珍 吴轲 王璐
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 年，卷（期）: 2022,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 320
• 页数: 1页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210515-00414

摘要

28岁，已婚，孕2产0。第一胎孕5月时，B超检查发现胎儿心脏发育畸形(大动脉转位)，自行要求终止妊娠，未行异常胎儿流产组织基因检测。现第二胎孕19周，来我院产前诊断中心咨询。孕期无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史，孕期B超未见异常。此次妊娠孕前3月至孕后4月服用叶酸，孕早期保胎灵保胎治疗1月(因曾有不良孕产史)，平素月经规律。夫妻非近亲结婚，双方智力正常，无遗传病家族史，染色体检查未见异常。该孕妇符合产前诊断指征，签署知情同意书后，并通过了义乌市妇幼保健院伦理委员会批准(0000062)。在B超引导下经腹羊膜腔穿刺，无菌抽取羊水30 mL。25 mL用于常规染色体核型分析，5 mL用于全基因组低覆盖度高通量测序技术(low-coverage massivelyparallel CNV sequencing，CNV-seq)分析。胎儿羊水染色体核型为45，X[21]/46，X，psu idic(X)(q21.1)[12]，见 图1。CNV-seq检测结果为seq[hg19]Xq21.1q28(77 300 000-154 940 000)×1。结合两项结果，产前诊断该胎儿为假双着丝粒X染色体嵌合型Turner综合征。孕妇经遗传咨询后，选择终止妊娠，并拒绝对胎儿进一步遗传学检测。