一例2p25.1p23.3重复导致发育迟缓患儿的遗传学分析

• 作者: 李娴 孔京慧 章波 李东晓 张耀东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 125
• 页数: 1页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200331-00226

摘要

男，因"6个月17天不会翻身"为代主诉就诊。患儿系第一胎，出生体重3.45 kg。手后背，不会翻身，不会坐。对声音反应可，可笑出声，会无意识发"a、o"音。查体：神志清，精神好。外观无畸形，头围46.2 cm，前囟2.0 cm×2.0 cm，平软，毛发可。神经系统：视觉粗试反应存在，听觉粗试反应迟钝，moro反射阴性，ATNR阴性，视听觉粗试反应迟钝，四肢肌张力高，膝跟腱反射可引出，双巴氏征阴性，踝阵挛阴性，双皮层拇指征弱阳性，耻骨上伸展反射阴，侧弯反射阳性。米拉尼运动发育评价：仰卧位：头居中，四肢自发活动可，躯干立直反射可引出，自己会翻身；俯卧位肘支撑抬头90°，侧弯反射阴性；坐位：半前倾；立位：扶站双下肢可支持体重，尖足；vojta姿势反射异常表现为：头稍后背，上肢旋内后背，前臂旋内后背，左侧明显，尖足，双下肢一过性伸展，尖足。蒙面实验及落下伞反射未引出。头颅磁共振：双侧额颞部蛛网膜下腔略宽，胼胝体压部T2低信号模糊，余脑实质内未见明显异常信号，脑室系统大小形态正常，脑沟、脑回未见异常。多功能神经肌肉监测示：(1)腓肠肌：左侧肌张力增高，右侧肌张力轻度增高；(2)肱二头肌：左侧肌张力增高，右侧肌张力轻度增高。运动功能评估报告单：患儿无主动翻身意识，仰卧位手抓足不能完成，有主动抓物意识，两手拿物品，不会双手交替物品，俯卧位肘支撑，蒙面试验(-)、降落伞反射(-)。运动功能评估报告单：患儿现运动水平落后于同龄儿童，翻动时头颈前屈侧转能力差，躯干回旋能力差，故不能由仰卧位翻至俯卧位，由于躯干肌不能保持躯干直立，坐位躯干前倾稳定性差，立位可扶站支撑体重，呈屈髋体态。