46，XX，der(4)t(4；10)(q33；q25)pat一例

• 作者: 陈林姣 靖吉丽 王晶 张红国 刘睿智 刘彦红
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 127
• 页数: 1页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210129-00092

摘要

女，5岁10个月，因全面发育落后就诊。母孕中期系统超声检查发现胎儿为单脐动脉，孕晚期发现胎儿发育渐进性落后，孕41 +周产程仍未发动而行剖宫产分娩。患儿出生体重2.4 kg，身长47cm。查体：身高105 cm，体重15 kg。眼间距宽、上睑下垂、眼裂狭小，鼻梁低，眉短且浅，双侧低耳位，牙齿发育不良，牙质脆、易脱落；张口吐舌、挺肚而立；运动落后：仅会走，不会跑跳，双手僵硬，双指第5指弯曲，精细运动差；语言发育落后：仅会简单的单字发音，且发音不清；注意力不集中、学习困难，智力障碍，智力水平相当于2岁儿童。6个月时心脏超声检查：动脉导管未闭(后未复查)。患儿父母表型未见异常，非近亲结婚，否认家族遗传病史。