Xp11.4p11.3微缺失导致胎儿生长受限一例

• 作者: 卜秀芬 林彭思远 胡兰萍 李红玉 周世豪 贺骏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 染色体微阵列分析 胎儿生长受限 拷贝数变异 实时荧光定量PCR
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 112-114
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201204-00844

摘要

目的:分析1例生长受限胎儿的遗传学病因。方法:应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异分析(Copy number variants, CNVs)。对检测到的CNVs应用实时荧光定量PCR(real-time fluorescent quantitative PCR，qPCR)进行验证。结果:CMA结果提示为：arr[hg19]Xp11.4p11.3(41 125 677-43 880 590)×1，即胎儿为女性，且Xp11.4p11.3区域杂合缺失2.76 Mb。父母CMA结果均正常，确认该缺失为新发变异；qPCR结果提示缺失区域内的 CASK基因杂合缺失，与CMA结果相符。 结论:Xp11.4p11.3区域内2.76 Mb的杂合缺失可能是胎儿生长受限的原因。CMA技术可作为产前诊断排除致病性CNVs的有效工具。