一例1q44微缺失综合征的临床表型和遗传学分析

• 作者: 金春燕 徐天慧 李雪芳 陈姣 杜濛濛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 251
• 页数: 1页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201111-00792

摘要

男，足月顺产，出生体重2700 g，身长48 cm，出生后9个月发现不能翻身，1岁不能站立，2岁时脑电图检查提示轻度异常，3岁后在大人搀扶下仅能走几步，只会发"爸爸"、"妈妈"等简单声音，并出现无明显诱因的癫痫发作，每5~6 h一次，脑电图有异常放电。患儿现6周岁，体重22 kg，身高110 cm，语言能力差，智力低下，运动障碍。查体：精神尚可，呼吸尚平，情绪不稳定，反应略迟钝，特殊面容：前额狭窄，头顶略尖，鼻梁凹陷，宽鼻。牙齿发育异常，牙齿中间有色素沉着。右手通贯掌，上肢肌张力正常，下肢肌张力稍高，行走步态不稳，不会跑；阴茎外观正常，右侧隐睾，大小便不能自理。