产前诊断胎儿多发畸形合并14q(22.2-23.3)缺失一例

• 作者: 杨译 罗丽丽 靖吉丽 王晶 史青杨
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 252
• 页数: 1页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201120-00816

摘要

38岁，G 1P 0，因男方因素行体外受精胚胎移植后受孕。否认家族病及遗传病史。孕18周彩超检查提示胎儿多发畸形：右侧肾缺如、双侧唇腭裂、脐膨出、法洛四联征可能(室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄)( 图1)。经产前咨询后，患者于孕21周行羊膜腔注射利凡诺终止妊娠。引产过程顺利。患者及家属知情并签署同意书后，采集引产后胎儿皮肤组织提取DNA，构建DNA库，高通量测序完成后将主测序BAM数据提交到由北京嘉宝仁和医疗科技有限公司提供的PGX云服务器(位于http：//www.pgxcloud.com/)进行分析，结果显示14q22.3-23.3存在8.84Mb的缺失( 图2)。家系验证孕妇及配偶均未发现此缺失。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(临审2020-694号)。