16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症的 SLC25A13基因变异分析

• 作者: 刘文雯 马昕 王美娟 宁慧娟 钟雪梅
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Citrin蛋白缺陷 婴儿肝内胆汁淤积症 高通量基因测序 SLC25A13基因
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 139-142
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201212-00872

摘要

目的:探讨16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD) SLC25A13基因的变异特点。 方法:应用高通量测序法对目标基因的编码外显子和侧翼区域进行捕获，对变异位点进行Sanger测序验证和致病性分析。结果:在16例NICCD患儿中，共发现致病变异15种，其中6种既往未见报道，包括IVS14-9A>G、c.1640G>A、c.762T>A、c.736delG、c.1098delT、c.851G>A。结论:通过高通量测序发现6种新变异，丰富了 SLC25A13基因的变异谱，为患儿家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。