胎儿颈项透明层增厚的产前诊断结果分析

• 作者: 王游声 张亿聪 张琪 钟银环 王挺 陈汉彪 郭莉 尹爱华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 颈项透明层 产前诊断 绒毛 染色体异常
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 248-250
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201029-00762

摘要

目的:探讨NT增厚与染色体异常类型分布情况及其相关性。方法:选取2015年1月至2019年12月期间因NT增厚来本院产前诊断中心就诊266例孕妇，行经腹穿刺绒毛培养染色体G显带核型结果，分析NT增厚胎儿染色体异常率及类型分布情况。结果:在266例NT增厚的绒毛产前诊断染色体核型分析中，共检出异常核型69例，检出率为25.94%(69/266)，其中181例单纯NT增厚异常率14.92%(27/181)，35例NT增厚合并高龄的异常率45.71%(16/35)，33例NT增厚合并胎儿异常的异常率51.52%(17/33)，17例NT增厚合并唐筛高风险的异常率52.94%，(9/17)。各组间总体异常率差异有统计学意义( χ2＝40.28， P<0.01)，单纯NT增厚组的异常核型率小于其他组。 结论:胎儿NT增厚是一个有效的产前筛查指标，提示胎儿染色体异常的发病风险增加。NT增厚合并其他异常指标异常的染色体异常率显著偏高，对NT增厚孕妇进行早期绒毛产前诊断是避免染色体异常儿出生的重要手段。