肌萎缩侧索硬化症致病基因的研究进展

• 作者: 赵慧慧 牛琦
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 肌萎缩侧索硬化症 致病基因 发病机制 进展
• 年，卷（期）: 2022,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 343-349
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200903-00649

摘要

肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种致死性的神经系统退行性疾病，致病机制未明，遗传及环境等因素与其致病相关，目前缺少有效的治疗方法。随着基因检测技术的飞速发展，目前已发现30余种与ALS发病相关基因，一些ALS基因变异患者可呈现特有的临床特征，具有特定的遗传方式，但基因型与表型的关系尚不十分明确。对ALS致病基因的研究对于其诊断及潜在药物靶点的选择有重要意义，本文中我们对ALS致病基因尤其是近些年来新发现基因及其相关机制进行综述，并强调对ALS患者进行基因检测的必要性。