国内外最新科技发现和创新技术成果荟萃

• 来源期刊: 中国科技产业
• 年，卷（期）: 2022,（5）
• 所属期刊栏目: 科技动态
• 页码范围: 74-75
• 页数: 2页
• 语种: 中文

摘要

第一个完整的、无间隙的人类基因组序列发表 日前,被誉为生命科学"登月计划"的人类基因组测序再次取得重大进展:国际科学团队端粒到端粒联盟(T2T)发表了第一个完整的、无间隙的人类基因组序列,首次揭示了高度相同的节段重复基因组区域及其在人类基因组中的变异.这是对标准人类参考基因组,即2013年发布的参考基因组序列(GRCh38)的"重大升级".新的无间隙版本被称为T2T-CHM13,由30.55亿个碱基对和19969个蛋白质编码基因组成.增加了近2亿个碱基对的新DNA序列,包括99个可能编码蛋白质的基因和其中近2000个需要进一步研究的候选基因.新序列填补的空白包括人类5条染色体的整个短臂,并覆盖了基因组中一些最复杂的区域.新序列还在识别和解释遗传变异方面具有重要改进,并揭示了关于着丝粒周围区域的前所未见的细节.研究人员称,这一完整的、无间隙的序列对于了解人类基因组变异的全谱和了解某些疾病的遗传贡献至关重要.