晚发型丙酸血症一例病例分析

• 作者: 刘洁 顾艳敏 王晓敏
• 来源期刊: 首都食品与医药
• 学科: 医学
• 关键词: 丙酸血症 遗传代谢病 串联质谱 气相色谱-质谱 基因检测
• 年，卷（期）: 2022,（4）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 17-19
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8257.2022.04.012

摘要

目的 探讨晚发型丙酸血症的临床特征及诊治方法.方法 依据患儿临床特点和实验室结果,考虑遗传代谢疾病,通过血液串联质谱(MS/MS)分析、尿有机酸气相色谱-质谱(GC/MS)、医学外显子高通量测序明确为晚发型丙酸血症.同时复习相关文献.结果 患儿10岁起病,临床表现为急性代谢紊乱(代谢性酸中毒)伴神经系统损害,检查血MS/MS分析、尿GC/MS分析考虑可疑生物素酶缺乏症或多种羧化酶缺乏症,后经医学外显子高通量测序明确诊断为丙酸血症.结论 晚发型丙酸血症临床相对少见且起病隐匿,在感染等诱因下可诱发急性代谢紊乱及多系统损害,及时检测血MS/MS、尿GC/MS可早期诊断,基因检测可确诊.