伴KMT2D基因新发变异的Kabuki综合征患儿1例

• 作者: 张贝贝 范丽君 刘莹 巩纯秀
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: Kabuki综合征 发育迟缓 特殊面容 生长激素治疗
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 156-157
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210617-01369

摘要

本研究报道1例典型的 KMT2 D基因新发截短性致病变异（变异位点为c.849delG，p.Asn284MetfsTer20）导致的Kabuki综合征（KS），并随访了患者生长激素治疗效果，提示生长激素治疗可以一定程度地改善KS患者的身高问题。