先天性杆状体肌病1例的个性化护理

• 作者: 陈培佩 章敏飞 王薇 蒋春明
• 来源期刊: 中国乡村医药
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 临床护理
• 页码范围: 61-62
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5180.2022.02.032

摘要

杆状体肌病(NM)是一种显性或隐性遗传突变引起的一组异质性先天性肌肉疾病,发病率为1:50000[1].其特征是在肌肉活检中可见杆状体,发病年龄从新生儿到成人各不相同.大多数患者是以弥漫性肌肉无力和张力低下为特征的先天性发病,多累及四肢近端、面肌、颈屈肌、呼吸肌,肌肉无力的变形性面部特征有高腭弓、小颌、长脸,骨骼表现可有脊柱侧凸、鸡胸和高足弓,运动功能发育迟滞,眼肌麻痹表现有眼睑下垂和斜视的异常外源性眼球运动,严重的肌肉张力减退通常出现在出生时和生命早期(婴儿松弛综合征),以及类似青蛙的姿势,吮吸困难和呼吸功能不全,多在婴儿期死亡.