CYBA基因突变所致慢性肉芽肿病1例

• 作者: 虞睿琪 秦岭 范洪伟 李太生
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 慢性肉芽肿病 CYBA基因突变 免疫缺陷 隐性遗传
• 年，卷（期）: 2022,（7）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 527-529
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210710-01545

摘要

本文报道了1例反复肺部感染、淋巴结肿大伴肝占位的患者，淋巴结活检、肝脏占位穿刺活检病理为炎性肉芽肿性病变伴非特异性坏死，DHR123流式细胞分析示中性粒细胞吞噬功能缺陷。全外显子测序显示患者CYBA基因存在c.7C>T（p.Gln3*）纯合突变，确诊患者为CYBA基因纯合突变所致的慢性肉芽肿病，予复方磺胺甲噁唑片口服。目前抗真菌治疗中，待情况稳定拟行干细胞移植。