7例遗传性球形红细胞增多症新的突变位点的报告并文献复习

• 作者: 相燕 沈亚莉
• 来源期刊: 现代医药卫生
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性球形红细胞增多症 ANK1基因 PIEZO1基因 STPB基因 杂合突变
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 案例分析
• 页码范围: 357-360
• 页数: 4页
• 分类号: R725.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-5519.2022.02.049

摘要

回顾性分析7例发现新的突变位点的遗传性球形红细胞增多症的临床资料并复习相关文献.7例患儿均以贫血、黄疸、脾大为主要表现,提取患儿及其父母静脉血DNA,以外显子芯片捕获加高通量测序法进行基因检测,其中4例患儿有ANK1基因新的突变位点,1例患儿有PIEZO1基因2个新的位点突变,2例患儿有SPTB基因新的位点突变.