新等位基因HLA-DRB1*12:02:10的序列分析及确认

• 作者: 武君华 王天菊 王满妮 徐华 齐珺 尚利侠 陈乐
• 来源期刊: 中国组织工程研究
• 学科: 医学
• 关键词: 人类白细胞抗原 测序 新等位基因 家系调查 确认 命名
• 年，卷（期）: 2022,（30）
• 所属期刊栏目: 干细胞基础实验|Basic experiments of stem cells
• 页码范围: 4857-4861
• 页数: 5页
• 分类号: R459.9|R318|R392.4
• 语种: 中文

摘要

背景:人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)个体遗传学差异的本质是在编码其抗原产物的基因水平上,各种诱导因素下所产生的新等位基因,在人群中的频率分布、抗原的血型血清学检测和生物学功能等均有待进一步研究.目的:HLA新等位基因HLA-DRB1*12:02:10的确认及序列分析.方法:采用多聚酶链式反应-基于测序的分型技术(PCR-SBT)、单链测序和下一代测序(NGS)方法对常规检测中HLA-DRB1位点无匹配结果的移植配型样本进行确证实验,并运用聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)进行对照实验.结果 与结论:①实验发现先证者的HLA-DRB1位点在第3外显子582位置发生了T>G碱基突变,造成第3外显子194位密码子由CCT>CCG,为同义突变,未造成氨基酸改变;②实验最终确定了HLA-DRB1位点新的HLA等位基因,并被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1*12:02:10.