中西医结合诊疗肾-视神经乳头缺损综合征1例

• 作者: 郝北辰 孙小梅 马传政 程志强
• 来源期刊: 中国中医眼科杂志
• 关键词: 肾-视神经乳头缺损综合征 牵牛花综合征 PAX2基因
• 年，卷（期）: 2024,（9）
• 所属期刊栏目: 个案报告
• 页码范围: 74-76,100
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13444/j.cnki.zgzyykzz.2023.09.016

摘要

<正>肾-视神经乳头缺损综合征（papillorenal syndrome,PRS）,也称肾-视神经盘缺损综合征，是一种常染色体显性遗传病，其发病与配对盒2(paired box 2,PAX2)基因突变密切相关，临床上以肾脏和视盘发育不良为主要特征[1]。1988年，WEAVER RG等[2]最早对该病的临床表现进行了描述。1995年，SANYANUSIN P等[3]首次发现了PAX2基因突变与该病有关。由于该病确诊病例报道过少，目前尚无确切的流行病学数据，亦尚未发现特异性临床表现，因此，该病的诊断具有一定的困难性。