DPY19L2 基因突变导致圆头精子症的遗传学分析和辅助生殖助 孕结局

• 作者: 段宗流 张静静 查晓敏 周一茹 周平 贺小进
• 来源期刊: 安徽医学
• 学科: 医学
• 关键词: 圆头精子症 DPY19L2 全外显子测序 卵胞浆内单精子注射 卵母细胞激活
• 年，卷（期）: 2024,（7）
• 所属期刊栏目: 辅助生殖技术
• 页码范围: 5-8
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨DPY19L2基因突变的圆头精子症患者遗传学病因和辅助生殖助孕结局。方法 回顾性分析2021年1～8月就诊于安徽医科大学第一附属医院生殖中心的2例圆头精子症男性不育症患者的临床资料和精液参数，利用全外显子检测技术进行基因检测，采用卵胞浆内单精子注射联合卵母细胞激活技术（ICSI+AOA）进行辅助生殖治疗，并观察其助孕结局。结果 全外显子测序技术结果显示，2例患者的DPY19L2基因完全缺失；精液分析结果显示，患者精子活力下降，精子畸形率100%，均为圆头精子，无顶体结构。2例患者夫妇均接受ICSI+AOA助孕，受精率分别为71.4%和77.7%，均已成功生育血亲后代。结论 DPY19L2基因突变是圆头精子症的重要遗传学原因，ICSI+AOA技术可有效提高卵子受精率，帮助患者解决生育难题。