基因突变致先天性中性粒细胞减少症并发真菌性肺炎误诊误 治 1 例

• 作者: 张景丽 段晨初 吴晓杰 张中平 赵越 河北省儿童医院呼吸三科
• 来源期刊: 安徽医学
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性中性粒细胞减少症 基因诊断 ELANE基因 真菌性肺炎
• 年，卷（期）: 2024,（7）
• 所属期刊栏目: 病例报道
• 页码范围: 134-135
• 页数: 2页
• 语种: 中文

摘要

<正>1病例资料患儿，女性，7岁，“发热16天，咳嗽8天”入院。16天前发热，体温最高38.4℃，每天1～4次热峰，8天前咳嗽，咳嗽不剧烈，有痰，当地治疗，症状无好转，1天前查胸部CT示右肺上叶实变，转入我院。患儿系G2P2，足月剖宫产，出生体质量3.0kg。既往史：患儿5月龄时患坏死性肠炎，术后出现了左下肢及左足严重感染，左下肢遗留多处疤痕（图1），导致左足第二足趾远端趾骨坏死脱落（图2）；反复腹泻、呼吸道感染病史。否认遗传病、传染病家族史。入院体格检查：神清，反应好，龋齿严重（图3），右肺上叶触诊语颤增强，叩浊音，听诊呼吸音稍低，