国际遗传学杂志期刊
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国际遗传学杂志

International Journal of Genetics
曾用名: 国外医学(遗传学分册)|国外医学(医学遗传学分册)|国外医学参考资料(医学遗传学分册)

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《中华泌尿外科杂志》创刊于1980年,是中国科协主管、中华医学会主办的泌尿外科高级学术期刊。国内外公开发行。办刊宗旨是:报道国内外泌尿外科专业领 域的最新科研成果和临床诊疗经验及与临床密切相关的基础理论研究成果。本刊设有专家论坛、述评、临床研究、基础研究、论著摘要、经验交流、疑难病例析评、 创新与争鸣、病例报告、讲座、综述、专家笔谈等栏目。本刊是多个权威数据库收录的统计源期刊,并被美国化学文... 更多
主办单位:
中华医学会 哈尔滨医科大学
ISSN:
1673-4386
CN:
23-1536/R
出版周期:
双月刊
邮编:
100005
地址:
哈尔滨市南岗区保健路157号
出版文献量(篇)
2221
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  • 作者: 燕瑾 蒋玮莹 骆华磊
    发表期刊: 2020年1期
    页码:  1-6
    摘要: 目的:确定1例多囊肾病家系的致病性突变,为患者家系提供遗传咨询和生育指导。方法:利用全外显子组测序分析技术对先证者进行致病基因突变检测,并用Sanger测序对先证者及其家系成员样本进行验证,...
  • 作者: 张慧娟 施梅玲 殷宝莉 王飞 程海桂 程黎蓉
    发表期刊: 2020年1期
    页码:  7-12
    摘要: 目的:对临床确诊的姐妹两人均患有原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency, POI)的一个家系进行临床和遗传学分析,为阐明POI遗传机制提供线索和方向。...
  • 作者: 于森 傅松滨 孟祥宁
    发表期刊: 2020年1期
    页码:  13-20
    摘要: 表观遗传修饰在细胞的正常生长发育及肿瘤发生的过程中均发挥重要功能,且在肿瘤发生早期就会有显著改变。基因组不稳定性是肿瘤细胞的重要特征之一,对表观遗传修饰与基因组不稳定性关系的研究有利于未来进...
  • 作者: 戴勇 欧明林 汤冬娥 薛雯 陈洁萍
    发表期刊: 2020年1期
    页码:  21-26
    摘要: 成骨不全( osteogenesis imperfecta, OI)是一种先天性骨骼发育障碍的遗传性骨病,严重程度从围产期死亡到轻微症状,主要的临床表现包括蓝色巩膜、...
  • 作者: 丁俊竹 孙玉双 李姗姗
    发表期刊: 2020年1期
    页码:  27-32
    摘要: 环状RNA(circular RNA,circRNA)是一类具有闭合环状结构的非编码RNA分子,大量存在于真核转录组中。环状RNA在不同的物种中具有保守性,同时存在组织及不同发育阶段的表达特...
  • 作者: 傅松滨 张春玉 朱刚 董科显
    发表期刊: 2020年1期
    页码:  33-39
    摘要: 结直肠癌是中国常见的恶性肿瘤之一,其易转移、易复发、易产生耐药性的特点是临床治疗的难点。众多学者发现转录因子在结直肠癌中发挥着重要作用,这些转录因子广泛高表达于结直肠癌组织,参与癌细胞的增殖...
  • 作者: 张春玉 林楚雯
    发表期刊: 2020年1期
    页码:  40-45
    摘要: 目的:不论是真菌还是人类,细胞融合是几乎所有生命体生长发育和生理功能的基石。然而对于细胞融合的研究常常止步于此,其在现代分子肿瘤学领域并未引起广泛关注。肿瘤细胞通过与正常体细胞发生细胞融合,...
  • 作者: 刘权中 吴杰 孙文靖 崔清波 贾学渊
    发表期刊: 2020年1期
    页码:  46-51
    摘要: 骨硬化症(osteopetrosis,OP)又称大理石骨病,是由破骨细胞功能缺失或破骨细胞缺乏引起的一种骨疾病,特点是骨内出现一定范围的骨结节,影像学检查中主要表现骨密度增加。目前为止,认为...
  • 作者: 冯秀娟 吴涛 白海 石静云
    发表期刊: 2020年1期
    页码:  52-56
    摘要: 急性髓系白血病是中国常见的血液系统恶性肿瘤,当机体在各种致癌因素作用下,基因通过染色体点突变、缺失、重排或基因扩增等方式,使原癌基因异常活化,抑癌基因表达缺失,最终引起肿瘤发生。近年来,基因...
  • 作者: 刘青松 唐陶 帅壮 魏婷
    发表期刊: 2020年1期
    页码:  57-63
    摘要: 常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是常见的肾脏遗传疾病,是全球终末期肾病(end-stage r...
  • 作者: 吴景才 张芳芳 赵新凤
    发表期刊: 2020年1期
    页码:  64-66
    摘要:
  • 作者: 张林月 穆宇松 钟照华 陈思佳
    发表期刊: 2020年2期
    页码:  69-75
    摘要: 目的:通过突变整合于宿主细胞中的人乳头瘤病毒(human papillomavirus, HPV)16型的 E6、 E7致癌基因,探索预防和治疗宫颈癌的新方法。 ...
  • 作者: 姜丽 李玉茹
    发表期刊: 2020年2期
    页码:  76-81
    摘要: 目的:探讨miRNA-196b以及WDR37对于人喉鳞状细胞癌(laryngeal squamous cell carcinoma, LSCC)的作用及其潜在的作用机制。方法:通过肿瘤基因图...
  • 作者: 刘祯璐 孙辉 孙静 杨明 王妍 蒋雨涵 谢良军
    发表期刊: 2020年2期
    页码:  82-89
    摘要: 目的:探究miR-519d对非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)细胞增殖作用的影响及其潜在的作用机制。方法:通过对芯片GSE19945的中NSCL...
  • 作者: 朱奇 李林格 雍军
    发表期刊: 2020年2期
    页码:  90-98
    摘要: 目的:利用高通量测序技术分析新疆地区汉族感染性哮喘和健康对照个体下呼吸道细菌多样性。方法:通过收集病例组20例汉族感染性哮喘患者和正常对照组8例汉族健康人的痰液,提取痰液DNA,对测序区域进...
  • 作者: 孟祥宁 张涵威
    发表期刊: 2020年2期
    页码:  99-105
    摘要: 缺氧作为实体瘤微环境中的普遍特征,在肿瘤发生、进展、转移及治疗预后中发挥着关键作用。DNA损伤应答系统是维持基因组稳定性的高效修复机制,缺氧通过对DNA损伤应答过程的调节影响着基因组稳定性。...
  • 作者: 李韦钰 陈瑞敏
    发表期刊: 2020年2期
    页码:  106-111
    摘要: CCCTC结合因子(CCCTC binding factor, CTCF)是一种转录因子,含有11个高度保守锌指结构,是构建染色体拓扑结构域的主要因子,在细胞增殖分化中发挥重要作用。CTCF...
  • 作者: 于锐 俸铭鸿 崔婷 张建 张艺萌 罗芽 陈欣雨
    发表期刊: 2020年2期
    页码:  112-117
    摘要: 转录调控是人类基因表达调控的重要环节,转录因子(transcription factor,TF)是转录调控重要的组成部分。近年来,随着芯片技术(ChIP-chip)和高通量测序技术(ChIP...
  • 作者: 姚森 杨建中
    发表期刊: 2020年2期
    页码:  118-122
    摘要: 青少年的抑郁症和焦虑症的发病率不断增加且具有明显遗传性,预防和治疗青少年抑郁焦虑已成为精神医学领域的重要问题。研究发现正念水平和自我同情水平与抑郁和焦虑症状具有显著相关性,通过正念认知治疗和...
  • 作者: 李静 王翠
    发表期刊: 2020年2期
    页码:  123-128
    摘要: 硫化氢(hydrogen sulfide,H 2S)是一种有毒气体分子,在调节机体稳态和细胞信号转导中起着重要的生理作用,研究表明,生成H 2S主要有三种酶:硫胱醚 ...
  • 作者: 吴迪 姚勤 张峻 李娟 李骞
    发表期刊: 2020年3期
    页码:  129-134
    摘要: 目的:研究胃癌患者5-氟尿嘧啶(5-fluorouracil,5-FU)相关代谢酶胸苷酸合成酶(thymidylate synthase,TS)的基因多态性与mRNA及蛋白表达的相关性。方法...
  • 作者: 张兰兰 李琼飞 蔡海延 黄艳华 黄芬芳
    发表期刊: 2020年3期
    页码:  135-139
    摘要: 目的:探讨无创DNA产前检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法:选择2017年02月至2019年02月在钦州...
  • 作者: 武宜亮 殷其改 王晓斌
    发表期刊: 2020年3期
    页码:  140-147
    摘要: 目的:研究肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)2E型家系的临床表型、基因及遗传学特点,分析可能与LGMD2E发病有关的基因。方法:收集并...
  • 作者: 丁利霞 任伟丹 刘玉霞 岳文兵 张美玲
    发表期刊: 2020年3期
    页码:  148-153
    摘要: 目的:探讨D组染色体多态性在年龄、性别上的分布情况及对生长发育、生殖的影响和相应的临床效应。方法:采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,对送检郑州金域临床检验中心有限公司的13 500例外周血...
  • 作者: 刘金星 宿进江 尹爱华 曹永利 朱琦 李冬雪 李高驰 杨洁霞 温丽娟 陈晓杭 魏凤香 黄晓仪
    发表期刊: 2020年3期
    页码:  154-165
    摘要: 目的:利用临床基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱仪Clin-Tof-II构建多肽模型,研究地中海贫血胎儿羊水的多肽质谱变化规律。方法:选取2015年6月-2016年6月来深圳市龙岗区妇幼保健院...
  • 作者: 曾凡一 李泽许 马晴雯
    发表期刊: 2020年3期
    页码:  166-179
    摘要: 唐氏综合征(Down's syndrome, DS)是全世界最为常见的染色体数目异常导致的遗传病,患儿通常表现出严重的出生缺陷及发育异常。令人意外的是,DS患者不易患实体瘤,但高发血液疾病,...
  • 作者: 于宁宁 刘乃国
    发表期刊: 2020年3期
    页码:  180-184
    摘要: 铁自噬(ferritinophagy)是细胞选择性自噬的一种类型,该过程由核受体辅激活因子4(nuclear receptor coativator 4,NCOA4)介导,使铁蛋白(主要是铁...
  • 作者: 姜梵荷 梁俊琴
    发表期刊: 2020年3期
    页码:  185-191
    摘要: 天疱疮是一种少见、致命的自身免疫性大疱性皮肤病,其特征是产生针对角质形成细胞的桥粒芯糖蛋白抗体Dsg1和Dsg3,导致表皮内角质形成细胞-细胞黏附的丧失,从而使皮肤和黏膜表面出现水疱、糜烂。...
  • 作者: 李东景 李霞 梁丽丽 汪东 王治静 窦香君 莫庭庭
    发表期刊: 2020年3期
    页码:  192-196
    摘要:
  • 作者: 于昕 叶乾素 唐佩芝 唐剑频 林汉光 莫甜
    发表期刊: 2020年4期
    页码:  197-201
    摘要: 目的:分析桂林汉族群体中44个Y-STR基因座的突变率。方法:应用SureID ? PathFinder荧光检测试剂盒和本实验室建立的8个RM Y-STR复合扩增系统检测631个...

国际遗传学杂志基本信息

刊名 国际遗传学杂志 主编 傅松滨
曾用名 国外医学(遗传学分册)|国外医学(医学遗传学分册)|国外医学参考资料(医学遗传学分册)
主办单位 中华医学会 哈尔滨医科大学  主管单位 国家卫生健康委员会
出版周期 双月刊 语种
chi
ISSN 1673-4386 CN 23-1536/R
邮编 100005 电子邮箱 ijg@cmaph.org
电话 0451-86662947 网址 http://gjycxzz.yiigle.com
地址 哈尔滨市南岗区保健路157号

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