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中国优生与遗传杂志2014年出版文献
出版文献量（篇）
14432
总下载数（次）
10
总被引数（次）
50812
中国优生与遗传杂志
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Chinese Journal of Birth Health & Heredity
影响因子
0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位：
中国优生科学协会
ISSN：
1006-9534
CN：
11-3743/R
出版周期：
月刊
邮编：
100039
地址：
出版文献量（篇）
14432
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)是指女性40岁前由于卵巢内卵泡耗竭或医源性损伤导致卵巢功能衰竭,是由多种病因及复杂机制引起的多基因疾病；近年,无论是基因...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 卵巢过度刺激综合征(OHSS)是一种医源性疾病,常发生于控制性超排卵(COH)病人,OHSS的发生率约5％-10％,严重OHSS发生率约1.4％.OHSS不仅影响妊娠成功率,甚至危及生命.该...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 神经管缺陷是复杂的多基因疾病,是中枢神经系统最常见的先天畸形.虽然其发病机制尚不清楚,但是研究已证实遗传因素与其发病具有相关性.本文将着重对Dishevelled基因细胞信号通路在神经管发育...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 对1134例要求无创产前基因检测的孕妇进行检测,以检出胎儿染色体非整倍体高风险者.方法 通过母体外周血中的胎儿游离DNA,应用高通量测序技术,检测胎儿T21、T18和T13三种染色体疾...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 利用AIRE基因母、胎间差异甲基化,探讨其在无创性产前诊断21-三体综合征患儿中的应用价值.方法 随机选择健康的孕妇、非妊娠妇女、21-三体妊娠的孕妇血浆、血细胞、绒毛和胎盘组织,利用...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 应用多重探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)探索自然流产与染色体数目异常的关系,并与常规经典染色体...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 回顾性分析160例羊水地中海贫血基因诊断结果及孕妇围产期超声结果,探讨较为合理的产前诊断与干预处理方案.方法 在160例有重型地中海贫血遗传风险的胎儿的羊水分别运用gag-PCR法和P...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 调查广东佛山市南海区育龄人群中血红蛋白H病(HbH病)的基因突变类型及其分布特征.方法 连续采集佛山市南海区37 962例计划怀孕夫妇的外周静脉血,以平均红细胞体积(MC V)＜ 80...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 分析四川泸州地区α-地中海贫血基因突变类型和血液学指标的关系,探讨血液学指标在α-地贫筛查中的运用价值.方法 采用PCR方法结合DNA芯片杂交技术,对135例可疑α-地贫患者进行基因检...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 对G6P/6PD比值法和基因两种不同的方法检测G6PD酶活性进行对比分析,评价其准确性和特异性.方法 对来我院门诊就诊的G6PD缺乏儿童及新生几疾病筛查初筛阳性召回的新生几共91例,用...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 了解河南省焦作市孕妇和婴幼儿碘营养情况,为制定碘缺乏病防治策略提供科学依据.方法 随机抽取594名孕妇和430名0-2岁的婴幼儿；其中孕妇中城市居民381人,农村居民213人；婴幼儿中...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 探讨Y染色体与常染色体易位所产生的遗传效应,为男性不育遗传咨询及治疗提供依据方法 回顾性分析8400例不孕不育患者,其中14例为Y染色体与常染色体易住,同时进行Y染色体微缺失检测,并辅...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 运用一种改良的绝对定量PCR法比较分析正常孕妇组与妊娠21-三体孕妇组外周血中游离PLAC4-DNA浓度的变化；方法 采用长片段扩增子代替质粒构建标准曲线,根据生成的标准曲线方程计算出...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 探讨智力低下(Mental Retardation,MR)儿童染色体遗传学原因.方法 选择智力低下患儿及其父母作为研究对象,采用细胞遗传学方法检测X染色体脆性位点,以及采用多重连接探针...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 通过筛查大同地区87例耳聋患者常见基因GJB2和mtDNA1555的突变频率,研究该地区GJB2和mtDNA1555基因突变情况及热点突变位点.方法 采集大同地区87例耳聋患者外周血,...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 探讨染色体异常对生育的影响和30年来自然流产人群中异常核型类型与分布频率的变化.方法 收集1982-2011年的651对(1302例)自然流产夫妇病例的染色体核型资料,进行回顾性分析,...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 探讨羊水细胞染色体异常核型与产前诊断各指征之间的联系.方法 对4247例高危孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水进行羊水细胞染色体核型分析.结果 4247例孕妇羊水培养成功4244例,成功率99...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 分析产前诊断标本的染色体多态性分布频率和形态学特征,为鉴别染色体多态性和染色体异常积累经验.方法 对各种高危因素和超声软指标阳性的孕妇按孕周取绒毛,羊水,脐血进行染色体核型分析.结果 ...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 评价羊水细胞染色体分析和产前无创基因检测对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值.方法 对43 284例孕14-20+6周的孕妇采用化学发光法进行血清AFP、Free-βHCG和uE3浓度的...
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20. 21号环状染色体的细胞遗传学分析刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 通过对1例21号环状染色体嵌合体患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带及嵌合比例的关系.方法 应用染色体常规标本、G显带、C显带技术对21号环状染色...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 探讨男性不育与染色体异常的关系.方法 通过对2009年1月-2012年12月来我院门诊检查的864例男性不育患者进行染色体核型分析.结果 864例不育男性患者中,染色体异常发生率为12...
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22. 染色体多态性与生殖异常关系的探究刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 分析染色体多态性与生殖异常的关系.方法 对来我院遗传中心就诊的患者进行外周血淋巴细胞培养,分析其核型.结果 染色体核型异常与不育、不孕、流产、死胎有密切联系.结论 外周血染色体核型分析...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 探讨不孕不育、不良孕产史与染色体异常的关系.方法 采用细胞遗传学方法进行分析.结果 ①2315对不孕不育、不良孕产史夫妇检出染色体异常核型127例,异常检出率为2.74％.其中,性染色...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 回顾性调查男性不育症患者染色体异常发生情况,为不育症诊治的临床路径提供科学依据.方法 对2007年-2009年在我所就诊的1060例男性不育症患者,进行外周血染色体核型分析.结果 10...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 探讨不良孕产史与染色体异常的关系.方法 采用外周血淋巴细胞染色体分析.结果 701例有不良生育史患者,染色体查出异常核型35例,其中染色体数目异常1例,占异常核型的2.86％ (1/3...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 本文对南宁地区174例平稀易位携带者的细胞遣传学进行了分析. 1 对象与方法 174例患者均为2009年1月至2012年12月来我院妇产科、生殖中心就诊或优生遗传门诊咨询的患者,主要临床...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 为了解智力低下的儿童与染色体异常核型关系.方法 对320例智力低下儿童采用外周血细胞培养法,G显带检测染色体核型.结果 320例智力低下的儿童,发现染色体异常核型222例,异常检出率6...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 1 病例 孕妇,28岁,孕1产0.末次月经2012年3月15日.既往月经规则.孕早期有咳嗽等感冒症状,未服药自愈.停经40天因"先兆流产"予保胎治疗.建围产卡并定期产前检查.2012年7月...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 探讨子痫前期患者血清胱抑素C水平变化.方法 选取2011年5月-2012年12月在广州医学院附属深圳沙并医院产检子痫前期病例50例纳入研究组,同期选择健康孕妇50例作为对照组,所有观察...
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刊名： 中国优生与遗传杂志发表期刊： 2014年1期页码:摘要： 目的 探讨应用彩色多普勒超声测定孕晚期胎儿大脑中动脉(MCA)血流参数与围产儿预后的相关性.方法 通过运用彩色多普勒超声测定晚孕期胎儿MCA血流速度,并对胎儿预后进行随访观察.结果 异常组胎...
中国优生与遗传杂志基本信息
| 刊名 | 中国优生与遗传杂志 | 主编 | 李崇高 |
| 曾用名 | |||
| 主办单位 | 中国优生科学协会 | 主管单位 | 中华人民共和国卫生部 |
| 出版周期 | 月刊 | 语种 |
chi
|
| ISSN | 1006-9534 | CN | 11-3743/R |
| 邮编 | 100039 | 电子邮箱 | cjbhh@sina.com |
| 电话 | 010-88264543 | 网址 | |
| 地址 | 北京市100039信箱651分箱 |
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