中国优生与遗传杂志期刊
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位:
中国优生科学协会
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
出版周期:
月刊
邮编:
100039
地址:
北京市100039信箱651分箱
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  • 作者: 杨莹 王晨虹 赖彩芹
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  1-3,10
    摘要: 目前先天性心脏病位居全球出生缺陷首位,它可累及心脏的任何部位,影响心脏的功能,给家庭、社会带来沉重的心理及经济负担.因此,如何使用更有效的医学检测手段尽早发现先天性心脏病胎儿并给予全面的评估...
  • 作者: 白紫薇 陈萱
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  4-5,20
    摘要: 高迁移率族蛋白B1(HMGB1)是一种非组蛋白核蛋白,普遍存在于真核细胞中,因其在聚丙烯酰胺凝胶电泳中迁移率快而得名.研究表明,HMGB1是一种重要的炎症介质,与自身免疫性疾病、肿瘤等多种疾...
  • 作者: 佟军威 张磊 戚红 曾雯 杨锴 祝建疆 蔡莉蓉 闻小慧 陈佳靓
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  6-7,13
    摘要: 目的 比较传统染色体核型分析技术和高通量测序技术在稽留流产遗传学分析中的应用,探讨高通量测序在临床遗传学分析中的价值.方法 采用绒毛细胞培养及染色体核型分析检测稽留流产绒毛组织1 530例;...
  • 作者: 周乐 唐少华 徐雪琴 李焕铮 毛易建 陈冲 项延包
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  8-10,53
    摘要: 目的 运用焦磷酸测序技术对温州地区孕早期妇女行亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)分型检测,以指导孕妇的叶酸补充,同时也为浙江地区人群MTHFR基因分型遗传构成提供基础数据.方法 EDTA...
  • 作者: 张超凡 李辉 杜双 王玉婷 王硕 陈思
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  11-13
    摘要: 目的 探讨VEGF基因rs699974位点和KDR基因rs2071559、rs1531289位点,与中国北方妇女妊娠期高血压疾病(HDCP)遗传易感性的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片...
  • 作者: 何跃东 孟健 李丹青 黄娟
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  14-15,63
    摘要: 目的探讨白细胞介素16基因(IL-16)rs4778889、rs11556218和rs4072111多态性与卵巢癌易感性的关系.方法收集285例健康对照和198例卵巢癌患者外周静脉血,采用聚...
  • 作者: 唐娟 唐文军 张崇林 蒋群芳
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  16-17
    摘要: 目的 分析探讨桂林地区夫妇双方为同型地中海贫血基因携带的高危孕妇羊水产前诊断胎儿基因型构成情况,避免重型地贫患儿的出生,降低出生缺陷.方法 对孕16-22w夫妇为同型地中海基因携带且有可能生...
  • 作者: 唐娜 李博 马夜肥 黄剑磊
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  18-20
    摘要: 目的 研究小鼠孕期暴露于邻苯二甲酸酯与胚胎发育的相关性.方法 将60只雌性小鼠随机分为6组,两两配对为对照组1和实验组1、对照组2和实验组2、对照组3和实验组3,其中对照组于假孕第一天即经口...
  • 作者: 周永安 夏丽 李国柱 李长文 杨慧芳 赵晓丽 郝子琪 马云霞
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  21-22,118
    摘要: 目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者进行相关基因的突变检测,以寻找致病位点.方法 采集患者及其家系成员的外周血标本,提取其全基因组DNA,用PCR对EXT1和EXT2基因的所有外显子进行扩增...
  • 作者: 刘芳 史彩虹 周友泉 王厚照
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  23-24
    摘要: 目的 探讨染色体随体区变异在不良孕产中的可能作用.方法 对2009年8月~2013年1 0月来我院就诊的生殖异常患者,取外周血淋巴细胞培养,并经G显带、C显带及染色体图象分析仪分析.结果 在...
  • 作者: 孔舒 孙筱放 潘倩莹 王鼎 范勇 钟旋
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  25-27,59
    摘要: 目的 应用羊水进行细胞遗传产前诊断,探讨孕中期胎儿染色体的送检趋势,以及临床诊断与染色体异常检出率之间的相关性.方法 对产前诊断送检的羊水样本进行染色体分析.收录、统计2012年10月至20...
  • 作者: 夏先枝 田华
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  28,84
    摘要: 目的 探讨遗传咨询者的染色体异常与临床异常的关系.方法 本文对我室前来遗传咨询的364例咨询者资料进行分析,采用染色体G显带技术进行分析.结果 遗传咨询的364例患者中,遗传咨询患者中染色体...
  • 作者: 杨智丽 肖雪 钱源
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  29,132
    摘要: 通过对产前诊断高风险、高龄孕妇及B超异常孕妇的羊水细胞进行培养,分析胎儿染色体核型,比较不同产前检查指征异常组的胎儿染色体畸变检出率,发现产前诊断高风险、高龄孕妇及B超异常三个组的胎儿染色体...
  • 作者: 徐静 李玉 王晓彩 韩莉
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  30,32
    摘要: 目的 对产前血清学筛查高风险孕妇在B超引导下的羊膜腔穿刺术行产前诊断的安全性及有效性进行评估,分析孕妇的妊娠结局.方法 回顾性分析我院产前诊断中心2012年1月至2012年12月产前血清学筛...
  • 作者: 丁亚贵
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  31-32
    摘要: 目的 通过对19例小睾丸患者染色体核型的分析,探讨小睾丸患者染色体核型对生育的影响.方法 对19例小睾丸患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行核型分析.结果 19例小睾丸患者中,1例为男性综...
  • 作者: 李博杰 聂茹
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  33,97
    摘要: 目的 探讨并总结男性无精症患者外周血染色体核型分析的特征及其临床意义.方法 选取2009年1月~ 2013年12月来我院就诊的男性无精症患者32例,对此32例患者进行外周血培养染色体核型分析...
  • 作者: 曹娟 沈亲亲 范琦慧 陈志央
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  34-36,48
    摘要: 目的 对近5年来宁波市妇女儿童医院产前诊断确诊的227例染色体病例进行回顾分析,初步探讨无创性产前诊断技术是否可以完全取代目前的介入性产前诊断技术.方法与结果 2008年1月至2 012年1...
  • 作者: 全燕 冯小玲 权莉 梁营秋 汤海瑜 高天旸
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  37-38,50
    摘要: 目的 探讨早期自然流产绒毛染色体异常发生率与孕妇年龄、自然流产次数、流产儿性别、孕周的关系.方法 对2013年1月-2014年2月期间广东省第二人民医院就诊的55例自然流产患者行绒毛染色体检...
  • 作者: 欧阳鲁平 谢意 郑陈光 雷亚琴 黄红倩
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  39-40,56
    摘要: 目的 研究不同产前诊断指征在胎儿特纳综合征诊断中的应用价值.方法 通过对有产前诊断指征的14837例孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查.胎儿染色体结构异常者需对父母进行外周血染...
  • 作者: 叶风 吴洁丽 白莉莉 董雪琴
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  41-42,45
    摘要: 目的 评价11-13+6周胎儿超声检查在早孕期检出胎儿染色体异常方面的作用.方法 超声测量的NT值结合胎儿鼻骨、孕妇年龄及早孕期血清生化学检查重新评估其风险值,对于新风险值仍是高风险胎儿进行...
  • 作者: 杨燕嫣 毛锦江 毛锦芳 甘冰 钟文富
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  43-45
    摘要: 目的 探讨高危孕妇行羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用价值.方法 通过对贵港地区450例羊膜腔穿刺术,检出羊水细胞染色体异常率和分析染色体核型.结果 全部病例均穿刺成功,羊水细胞培养一次性...
  • 作者: 吴亚敏 朱凯欣 李超强 黎丽芬
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  46-48
    摘要: 目的 通过分析不良孕产夫妇外周血淋巴细胞及流产物的染色体核型,探讨不良孕产与染色体的关系.方法 对1 08对不良孕产夫妇外周血淋巴细胞及其流产物进行染色体分析,G显带方法分析细胞核型,必要时...
  • 作者: 吴忠琴 唐黛丽 金亚清
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  49-50
    摘要: 目的 探讨超声软标记的孕妇进行羊水产前诊断胎儿染色体核型分析.方法 对81例2004年1月~ 2014年1月期间因B超发现超声软标记来我科行羊水产前诊断的孕妇,于18 ~23周在B超定位后进...
  • 作者: 李辉 苏学飞 赵娟
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  51
    摘要: 1 病例 患者,男,侗族人,35岁,表型和智力均正常,结婚13年,一直未避孕,其妻子共怀孕2次,两次怀孕时均在孕2月左右发生自然流产.B超和血液检查显示其妻子妇科方面都正常,孕期无有毒药物...
  • 作者: 刘郁明 唐凯 张娟玲 成艳 权秋宁 杜小云 武雅俐 韩凯
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  52-53
    摘要: 目的 探讨时间分辨荧光免疫层析法(倍优)在中孕产前筛查中的应用价值.方法 以PE公司二联血清法(DELFIA)与倍优试剂盒检测244份中孕期血清(其中高风险54人,低危190人)检测评估其检...
  • 作者: 尚丽新 徐晓冬 王晶
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  54-56
    摘要: 目的 探讨妊娠期高血压疾病患者胎盘组织中Endoglin的水平变化及其在妊娠期高血压病发病中的作用.方法 运用免疫组化法检测71例妊娠期高血压疾病患者(实验组,其中妊娠期高血压25例,轻度子...
  • 作者: 孙霞 宁辉 张海英 王彩峰
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  57-59
    摘要: 目的 探讨妊娠期糖尿病母婴血清抵抗素水平、胎盘及皮下脂肪组织抵抗素基因表达及其与胎儿生长发育的关系.方法 采用双抗体夹心酶联免疫吸附法测定40例妊娠期糖尿病及55例正常孕妇母血清及新生儿脐血...
  • 作者: 施俊 金波
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  60-61,17
    摘要: 目的 探讨中孕期母血清学标志物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-β hCG)和游离雌三醇(uE3)进行胎儿常见染色体异常和开放性神经管缺陷(NTD)筛查的临床价值.方...
  • 作者: 方凤仙
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  62-63
    摘要: 目的 为提高拱墅区出生人口素质,了解拱墅区产前筛查情况,探讨产前筛查结果和妊娠结局、出生缺陷之间的关系,为采取有针对性的干预措施提供依据.方法 抽取孕妇空腹静脉血,每周由市产前筛查中心专人收...
  • 作者: 万小琴 刘志华
    发表期刊: 2015年1期
    页码:  64,132
    摘要: 目的 探讨远程胎儿监护在高危妊娠的临床应用价值.方法 2012年1月至2013年12月我院产科门诊诊断为高危妊娠的孕妇61例作为研究组,孕35w以上采用远程胎儿监护终端部分进行无负荷试验(N...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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