目的:探讨葡萄糖激酶基因与中国北方汉族人非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)的关系.方法:以葡萄糖激酶基因3'端微卫星多态性为遗传标志,用多聚酶链反应(PCR),检测各等位基因在145例非糖尿病对照组和105例NIDDM病人组中的分布频率的差异.结果:共发现3个等位基因(大小为195 bp、197 bp、199 bp,分别命名为A,B,C)和6种基因型(AA,BB,CC,AB,AC,BC).等位基因A、B、C在非糖尿病组的频率分别为53.4%、25.2%和21.4%;在NIDDM组中分别为60.0%、17.1%、22.9%.基因型AA、BB、CC、AB、AC、BC在非糖尿病对照组为28.3%、6.2%、2.1%、24.8%、25.5%、13.1%;在NIDDM组为36.2%、1.9%、3.8%、20.0%、27.6%、10.5%.糖尿病组中B等位基因频率明显低于非糖尿病对照组(17.1% vs 25.2%, P=0.03),两组的各基因型频率差异无显著性.带有B等位基因(B+)的NIDDM患者与不带有此等位基因患者(B-)的体重指数(BMI)差异无显著性,而B-的NIDDM患者诊断年龄比B+者小(51岁 vs 56岁,P=0.049),其有家族史人数也呈增加趋势,但差异无统计学意义.结论:葡萄糖激酶基因或其附近的基因与中国北方汉族NIDDM相关,等位基因B为保护性等位基因.