角蛋白基因1突变导致表皮松解型角化过度合并多环状银屑病样斑块

• 来源期刊: 国际皮肤性病学杂志
• 关键词: 表皮 表皮松解 基因 银屑病
• 年，卷（期）: 2000,（6）
• 所属期刊栏目: 文摘
• 页码范围: 375-376
• 页数: 2页
• 语种: 中文

摘要

表皮松解型角化过度(EHK)亦称大疱性鱼鳞病样红皮病,是一种罕见的常染色体显性遗传病,其由角蛋白1或角蛋白10基因突变引起,其中一半以上为新的突变,患者出生时出现水疱和红斑,然后转变成厚的、鱼鳞病样角化过度型斑块,常合并掌跖角化.其临床表现的严重性呈现很大的个体差异.银屑病样斑块组织病理示EHK的特点:角质层增厚,颗粒层增宽,表皮浅层空泡变性,颗粒层细胞内有致密的透明角质蛋白颗粒物组成.电镜检查发现在基底层上有微丝的聚集.这种微丝由具有末端分化特征的角蛋白1和角蛋白10构成.