单纯型大疱性表皮松解症的角蛋白基因突变分析

• 作者: 周伏圣 崔勇 张学军 方巧云 杜卫东 杜文辉 杨森 汤华阳 高敏
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 表皮松解症,大疱性,单纯型/遗传学 角蛋白/遗传学 突变
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 208-211
• 页数: 4页
• 分类号: R758.66|R394.3|Q341
• 字数: 2555字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2008.02.025

摘要

目的 检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)致病基因角蛋白5(K5)和角蛋白14(K14)基因突变,分析基因型和表型之间的相关性.方法 采用PCR和直接测序法对中国汉族人3个EBS家系进行K5基因和K14基因的突变检测,以100例健康人作为正常对照.结果 K5基因发现2个突变,一个为移码突变c.1649delG,另一个为错义突变c.508G>A;K14基因发现一个错义突变,为c.1237G>A;在正常对照中未发现上述突变.结论 K5或K14基因突变导致该3个家系中患者发病.