Dowling-Meara型单纯性大疱性表皮松解症一家系角蛋白基因突变研究

• 作者: Dedee Murreu 李琦 赵亚力 郝好杰 韩为东 马学斌
• 来源期刊: 军医进修学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 单纯性大疱性表皮松解症 角蛋白 基因突变
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 49-51
• 页数: 3页
• 分类号: R322.991
• 字数: 2636字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-1139.2005.01.020

摘要

目的:研究一家族性Dowling-Meara型单纯性大疱性表皮松解症(EBS)中的遗传基础,分析患者的基因突变及确定EBS的亚型.方法:应用外周血提取DNA、PCR扩增、基因序列分析的方法检测患病家族者的K5和K14的所有外显子区.结果:检测K5基因的所有外显子,未发现突变位点;检测了K14基因的所有外显子,在第一外显子区发现了R125C的突变.两例患者(母亲和女儿)具有相同的突变,而未患病的父亲及正常对照则无此突变.结论:该EBS-DM家系中存在K14基因R125C的突变,角蛋白基因突变的检测是区分EBS-DM患者表型和明确诊断的有效的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵亚力	解放军总医院基础医学研究所分子生物学研究室	93	443	10.0	17.0
2	李琦	解放军总医院基础医学研究所分子生物学研究室	46	267	9.0	14.0
3	马学斌	解放军总医院基础医学研究所分子生物学研究室	10	37	3.0	5.0
4	郝好杰	解放军总医院基础医学研究所分子生物学研究室	45	183	7.0	10.0
5	韩为东	解放军总医院基础医学研究所分子生物学研究室	113	744	13.0	23.0