遗传性全白甲一家系角蛋白17基因突变的研究

• 作者: 冯峥 刘红杰 李恒进 王婷
• 来源期刊: 军医进修学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性全白甲 角蛋白 突变
• 年，卷（期）: 2006,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 107-109
• 页数: 3页
• 分类号: R334.5
• 字数: 1682字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-1139.2006.02.011

摘要

目的:研究角蛋白17基因突变与遗传性全白甲临床表型的关系.方法:用PCR扩增来自同一家系的16例全白甲患者、 5名正常人外周血基因组DNA角蛋白17基因8个外显子编码序列及非编码序列,PCR产物进行序列分析.结果:此基因在本家系16例患者中未发现突变位点.结论:在本家系可能有新的致病基因位于其它染色体上.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李恒进	解放军总医院皮肤科	113	651	14.0	19.0
2	刘红杰	解放军总医院皮肤科	5	34	3.0	5.0
3	冯峥	解放军总医院皮肤科	24	147	7.0	11.0
4	王婷	解放军总医院皮肤科	16	92	6.0	9.0