一家系人群遗传性神经源性腓骨肌萎缩症的临床研究

• 作者: 刘小红 张晓莉 徐曼 谭璐 邢军卫 高颂轶
• 来源期刊: 西安交通大学学报（医学版）
• 关键词: 肌萎缩 神经 家系调查 遗传
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 525-526,封3
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨婴儿期起病的腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)一家系的遗传方式、临床特征、实验室及相关辅助检查、染色体核型及基因诊断等.方法 按照遗传学标准家系分析纲要对患者家族成员作调查,分析临床特征,做详细的体格检查,部分行血常规、血生化、头颅CT、染色体核型检查.绘制家系发病图谱,并进行遗传学分析和基因诊断.结果 先证者谱系代号为Ⅲ7,男性,5岁半.以发现双下肢进行性变细4年半就诊.家系4代41人中患病3人,死亡1例,均为男性,起病年龄为10月至1岁,所有患者均有肌肉萎缩,肢体无力,腱反射减弱或消失,跨阈步态.症状和体征随着年龄增长进行性加重.无明显智力低下.2名CMT患者及5名家系内表型正常者均发现17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变,其亚型为CMT1A.结论 CMT是一种临床表型相似、由不同遗传方式引起的复杂性遗传性疾病,不同的临床表型由不同的基因突变引起;该家系遗传方式为常染色体显性遗传,临床分型为CMT1A;致病基因为17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐曼	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	67	615	15.0	22.0
2	刘小红	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	96	405	11.0	14.0
3	邢军卫	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	10	29	2.0	5.0
4	张晓莉	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	8	12	2.0	3.0
5	谭璐	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	9	29	2.0	5.0
6	高颂轶	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	1	1	1.0	1.0