X-连锁遗传性腓骨肌萎缩症的研究进展

• 作者: 张楠楠 潘晓丽
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 肌疾病,萎缩性 周围神经系统疾病 基因
• 年，卷（期）: 2010,（24）
• 页码范围: 2776-2778
• 分类号: R746.4
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2010.24.047

摘要

腓骨肌萎缩症(CMT)是一组具有高度遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,多数呈常染色体显性遗传,X-连锁遗传性腓骨肌萎缩症(CMTX)是第二常见类型.多数为儿童或青年起病,表现为缓慢进展的上、下肢远端肌肉尤其是双下肢远端肌肉进行性无力和萎缩,可呈典型的"鹤腿"样畸形.临床上CMTX患者男性受累程度比女性重,肌电图改变为神经源性损害,表现为插入电位延长,出现纤颤电位、正相电位,运动单位电位的时限增宽、波幅增高,电压显著增高,出现巨大电位(4 000 UV以上),以及多相电位增多等.目前认为CMTX是由缝隙连接蛋白32(Cx32)基因突变引起的,因此诱导Cx32基因正常水平的表达将有可能成为CMTX基因治疗的关键.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张楠楠	辽宁省沈阳市中国医科大学附属盛京医院神经功能检查室	1	1	1.0	1.0
2	潘晓丽	辽宁省沈阳市中国医科大学附属盛京医院神经功能检查室	1	1	1.0	1.0