18例腓骨肌萎缩症患者的遗传学研究

• 作者: 姜英 孙秀凤 孟季红 张楠楠 潘志宏 潘晓丽 马秀娟 高红
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 PCR-双酶切分析 Cx32基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 474-476
• 页数: 3页
• 分类号: R7464
• 字数: 2441字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0258-4646.2008.04.014

摘要

目的 探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的遗传学改变特点.方法 联合应用PCR-双酶切分析检测CMT病人17p11.2-12上的基因重复,同时结合DNA直接测序方法进行Cx32基因突变分析.共检测18例CMT病人和10例正常健康对照者.结果 18例病人中11例检测出1 760 bp片段,占61.1%.正常对照组未检测到此片段.Cx32基因突变检测发现18例中4例有异常电泳带(22.2%),均为基因重复检测阴性者.其中3例来自同一家系,为X-连锁遗传,另1例为散发家系.DNA序列测定结果:在2个家系的先证者中发现2种新突变.联合两种方法检出率为83.3%(15/18).结论 PCR-双酶切是快速、准确的临床诊断方法,联合Cx32基因突变分析可提高检出率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘晓丽	中国医科大学附属盛京医院神经功能室	29	113	7.0	8.0
2	高红	中国医科大学附属盛京医院先天畸形实验室	136	641	12.0	17.0
3	孟季红	中国医科大学附属盛京医院神经功能室	6	18	2.0	3.0
4	姜英	中国医科大学附属盛京医院神经功能室	8	10	2.0	2.0
5	张楠楠	中国医科大学附属盛京医院神经功能室	24	110	7.0	9.0
6	马秀娟	中国医科大学附属盛京医院神经功能室	7	20	2.0	4.0
7	潘志宏	沈阳市十字会医院骨科	1	2	1.0	1.0