腓骨肌萎缩症1型患儿肌电图和遗传学研究

• 作者: 叶红莲 张楠楠 潘晓丽 赵月飞 高红
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 腓骨肌萎缩症1型 肌电图 儿童
• 年，卷（期）: 2011,（8）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 647-650
• 分类号: R746.4
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨腓骨肌萎缩症1型(CMTI)儿童的肌电图和遗传学特点.方法 对24例CMT1型患儿进行常规肌电图检测,同时联合应用PCR-双酶切分析检测17pll.2-12上的基因重复,对照组为10名健康儿童.结果 24例患儿运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失,且感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢.所检24例患儿72块肌肉中,40块呈神经源性损害(56%);患儿年龄越大,肌肉受累程度越严重.24例患儿中,PCR-双酶切法在13例患儿中检测出1760bp片段,占54%.正常对照组未检测到此片段.结论 CMT1患儿肌电图改变特征明显,以周围神经传导速度减慢为主,肌肉病变多呈神经源性损害.PCR-双酶切可作为一种简单有效的CMT1型基因诊断方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘晓丽	中国医科大学附属盛京医院神经功能检查室	29	113	7.0	8.0
2	高红	中国医科大学附属盛京医院先天畸形实验室	136	641	12.0	17.0
3	张楠楠	中国医科大学附属盛京医院神经功能检查室	24	110	7.0	9.0
4	叶红莲	中国医科大学附属盛京医院神经功能检查室	13	52	5.0	7.0
5	赵月飞	中国医科大学附属盛京医院神经功能检查室	2	3	1.0	1.0