一家系2例遗传性压迫易感性神经病报道

• 作者: 崔芳 蒲传强 陈朝晖 黄旭升
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 周围神经系统疾病 遗传性疾病 神经传导
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 539-542
• 页数: 4页
• 分类号: R745
• 字数: 3339字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0577-7402.2004.06.025

摘要

目的报道一家系2例遗传性压迫易感性神经病(HNPP),以提高对本病的认识及诊断水平.方法 2例均行详细肌电图、运动及感觉神经传导速度、运动神经远端潜伏期测定.1例行腓肠神经活检,标本分别在光镜或电镜下观察.结果例1临床表现为反复的压迫或牵拉后肢体无力和麻木.例2为例1父亲,临床无发病,查体有周围神经病表现.2例电生理检查示广泛性神经传导速度减慢,特别是周围神经嵌压部位运动传导速度减慢更明显,运动神经远端潜伏期延长,包括临床未受累的神经.腓肠神经活检电镜见大多数有髓纤维髓鞘增厚,有的髓鞘向轴索内突出,轴索未见异常.无葱皮样改变.无髓纤维未见显变.结论神经电生理检查是诊断HNPP重要的筛选手段,确诊有赖于腓肠神经活检的典型病理表现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄旭升		2	22	1.0	2.0
2	崔芳		3	3	1.0	1.0
3	陈朝晖		1	0	0.0	0.0
4	蒲传强		1	0	0.0	0.0