脊髓小脑性共济失调一家系5例报告

• 作者: 于小琪 向君 秦琴保
• 来源期刊: 广州医药
• 关键词: 脊髓小脑性共济失调 临床表现 基因诊断
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 临床诊疗
• 页码范围: 66-68
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-8535.2015.03.020

摘要

目的 探讨脊髓小脑性共济失调一家系的临床表现、影像学特点和基因型及三者之间的联系.方法 描述一家系5例患者的临床表现,总结其特点,对部分患者行头颅磁共振及基因检测.结果 一家系4代7名成员中共有5例发病,以行走不稳和言语含糊为突出表现,头颅MRI示小脑萎缩,基因检测SCA3相关基因的CAG重复数为65次,确诊为SCA3.结论 SCAs为一组神经系统遗传性疾病,临床以共济失调和构音障碍为突出表现,基因检测可为临床提供准确的分型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	于小琪	广州市第一人民医院老年病科神经内科	9	26	3.0	5.0
2	秦琴保	广州市第一人民医院老年病科神经内科	25	80	5.0	7.0