新疆地区脊髓小脑性共济失调3型患者临床特征研究

• 作者: 张艳 雷晶 马建华
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: Machado-Joseph病 三核苷酸重复 系谱 散发 临床特征
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 540-545
• 页数: 6页
• 分类号: R742.82
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2018.05.009

摘要

目的 探讨新疆地区脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)患者的临床特征.方法 选取2008年5月—2017年4月在新疆医科大学第一附属医院神经内科门诊及住院临床诊断为SCA的23个家系79例患者(已故29例,现存50例)和74例散发SCA患者,应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳技术,检测SCA患者的SCA3基因内CAG三核苷酸扩增情况,并对扩增结果和患者临床特征进行分析.结果 23个SCA家系检测确定18个家系为SCA3型,现存患者43例,症状前患者8例;74例散发SCA患者检测确定18例为SCA3型.SCA3患者临床主要表现为共济失调、构音障碍、凝视诱发的眼震、认知障碍、乏力、腱反射活跃/亢进、病理征阳性、睡眠障碍、脑神经受损等,同时可合并其他多种少见临床症状.结论 SCA3是新疆地区SCA中最常见的亚型,根据患者临床特征对诊断可提供一定帮助.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马建华	新疆医科大学第一附属医院神经内科	86	203	7.0	9.0
2	雷晶	新疆医科大学第一附属医院神经内科	54	149	8.0	9.0
3	张艳	新疆医科大学第一附属医院神经内科	76	166	7.0	9.0