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摘要:
脊髓小脑性共济失调是—大类具有明显遗传异质性的神经系统变性疾病,其临床表型和基因型分型非常复杂。基因诊断是该病的重要诊断手段。本文介绍了最近几年国内外关于本病的临床表型、基因型分型及基因诊断的新进展。
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脊髓小脑性共济失调
常染色体显性遗传
聚合酶链反应
CAG重复序列
遗传早现
2例脊髓小脑性共济失调患者的临床特点及基因测定分析
脊髓小脑性共济失调
基因
临床特点
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 脊髓小脑性共济失调的临床及基因诊断进展
来源期刊 国外医学(神经病学神经外科学分册) 学科 医学
关键词 脊髓小脑性共济失调 临床表型 基因型分型 基因诊断
年,卷(期) 2002,(4) 所属期刊栏目 综述
研究方向 页码范围 290-293
页数 4页 分类号 R74
字数 3746字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1673-2642.2002.04.002
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 唐北沙 中南大学湘雅医院神经内科 178 602 11.0 16.0
2 江泓 中南大学湘雅医院神经内科 59 213 8.0 11.0
传播情况
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研究主题发展历程
节点文献
脊髓小脑性共济失调
临床表型
基因型分型
基因诊断
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
国际神经病学神经外科学杂志
双月刊
1673-2642
43-1456/R
大16开
湖南省长沙市湘雅路87号
42-11
1974
chi
出版文献量(篇)
3367
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9
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17192
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