广西地区脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病患者的基因诊断及临床特征分析

• 作者: 张剑 曹小丽 王进 甘露 罗曼 肖友生
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑性共济失调 Machado-Joseph病 基因诊断 CAG重复拷贝数 临床特征
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 520-522
• 分类号: R744.7
• 字数: 2479字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-930X.2012.04.011

摘要

目的:研究广西地区脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病 (SCA3/MJD)患者的基因突变及临床特征.方法:应用聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳(CE)片段长度分析、测序方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调103名患者及"健康"家系成员进行SCA3/MJD基因CAG重复拷贝数检测.结果:共确诊43名SCA3/MJD患者及症状前患者;患者的发病年龄与CAG重复拷贝数呈明显的负相关关系(r=-0.683,P＜0.05),并存在遗传早现现象,临床特征中锥体束征与CAG重复拷贝数呈正相关(r=0.808,P＜0.05).结论:广西地区的SCAs患者主要为SCA3/MJD型,CAG重复拷贝数具有一定的临床意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王进	广西医科大学第一附属医院神经内科	54	191	7.0	10.0
2	曹小丽	广西医科大学第一附属医院神经内科	20	54	4.0	7.0
3	甘露	广西医科大学第一附属医院神经内科	10	40	3.0	6.0
4	肖友生	广西医科大学第一附属医院神经内科	13	24	3.0	3.0
5	罗曼	广西医科大学第一附属医院神经内科	18	32	4.0	4.0
6	张剑	广西医科大学第一附属医院心理卫生中心	3	26	3.0	3.0