2例脊髓小脑性共济失调患者的临床特点及基因测定分析

• 作者: 施俊峰 李杰 汤武装 王亮亮 王国祥 赵彦平 陈成芳 马颖
• 来源期刊: 中外医学研究
• 关键词: 脊髓小脑性共济失调 基因 临床特点
• 年，卷（期）: 2017,（26）
• 所属期刊栏目: 个案报道
• 页码范围: 163-164
• 页数: 2页
• 字数: 1742字
• 语种: 中文
• DOI: 10.14033/j.cnki.cfmr.2017.26.086

摘要

目的:探讨2例脊髓小脑性共济失调患者的临床特点及基因突变特点.方法:详细收集2例住院患者临床病史资料,并对其进行基因检测,采用聚合酶链反应分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12及DRPLA致病基因的CAG重复序列.结果:1例女性患者诊断为SCA1,另1例男性患者诊断为SCA2.结论:脊髓小脑性共济失调患者的临床表现存在一定差异,检测基因的CAG重复数是确诊的有效方法.