脊髓小脑共济失调症1例

• 作者: 何远宏 晁志文 王利军 王建平 王颖颖 蒋超
• 来源期刊: 中国现代医生
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑性共济失调 常染色体显性遗传 基因诊断
• 年，卷（期）: 2012,（13）
• 所属期刊栏目: 个案报道
• 页码范围: 127-128
• 分类号: R744.7
• 字数: 1561字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-9701.2012.13.059

摘要

目的 探讨脊髓小脑共济失调症( spinocerebellar ataxia,SCA)基因诊断的方法.方法 根据患者的临床表现及我国该病发病率,通过聚合酶链反应,对一例患者的SCA1、SCA2 、SCA3 三个基因的三核苷酸重复片段进行扩增,然后通过琼脂糖凝胶电泳和PCR产物直接测序的方法确定异常扩增等位基因内的CAG 三核苷酸重复数目.结果 该患者SCA3致病基因出现异常等位基因,CAG扩增次数为67次.结论 临床表现为脊髓小脑共济失调症患者,可通过实验室的基因诊断进行确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王建平	郑州大学第五附属医院神经内科	157	671	13.0	17.0
2	蒋超	郑州大学第五附属医院神经内科	67	219	7.0	11.0
3	晁志文	郑州大学第五附属医院神经内科	15	68	5.0	8.0
4	何远宏	郑州大学第五附属医院神经内科	35	159	8.0	10.0
5	王颖颖	郑州大学第五附属医院神经内科	8	26	3.0	5.0
6	王利军	郑州大学第五附属医院神经内科	12	29	3.0	4.0