新疆地区脊髓小脑共济失调2型患者临床表型相关分析

• 作者: 张小宁 白杨 雷晶 马建华
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 关键词: 脊髓小脑共济失调2型 临床表现 基因突变
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 105-108
• 语种: 中文

摘要

目的 分析新疆地区脊髓小脑共济失调2型(SCA2)患者临床表型.方法 对根据Harding诊断标准考虑为脊髓小脑共济失调(SCAs)的患者进行神经系统查体,通过国际协作共济失调等级评分量表(ICARS)、简易智力状态量表(MMSE)进行共济失调严重程度及认知功能的初步评估.用酚氯仿法提取基因组DNA,采用PCR对患者进行SCAs亚型分型.对1例SCA2患者进行克隆后测序.结果 发现了9例SCA2患者.1例SCA2患者测序结果为CAG重复47次.该患者以震颤起病,临床表现主要为帕金森综合征,病程6年,ICARS评分10分.4名患者以步态失调起病,病程在2～4年,ICARS评分在15～26分.结论 根据临床表现可初步诊断脊髓小脑共济失调,SCA2临床表现存在异质性,故确定诊断依赖于基因诊断.以帕金森综合征表现为主的SCA2型患者共济失调症状发展较缓慢.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张小宁	新疆医科大学第一附属医院神经内科	137	633	12.0	17.0
2	马建华	新疆医科大学第一附属医院神经内科	86	203	7.0	9.0
3	雷晶	新疆医科大学第一附属医院神经内科	54	149	8.0	9.0
4	白杨	新疆医科大学第一附属医院神经内科	7	2	1.0	1.0