云南地区汉族脊髓小脑共济失调3型SCA3/MJD患者的临床特点及遗传学研究

• 作者: 张林明 张玉林 徐忠 戴淑娟 李陶乐 段尉梅 艾青龙 陈玲
• 来源期刊: 中国现代医生
• 学科: 医学
• 关键词: 汉族 脊髓小脑共济失调3型 体征和症状 基因型 三核苷酸重复扩增
• 年，卷（期）: 2018,（27）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 4-6
• 页数: 3页
• 分类号: R744.7
• 字数: 2527字
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对云南地区临床诊断为脊髓小脑共济失调的家系进行SCA3基因检测,探讨汉族人群遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者临床特点与遗传学特征.方法 对4个家系26例脊髓小脑共济失调患者进行神经系统检查和家系谱调查,应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和基因测序等技术进行SCA3基因内CAG三核苷酸重复序列,并对异常等位基因片段进行DNA测序.结果 临床表现以共济失调和构音障碍为主,其次表现为锥体束征、眼部症状等,认知功能障碍较少见.检出4个家系(26例患者)为SCA3,符合常染色体显性遗传特点,测序证实其异常等位基因CAG重复数目在67～82次之间.结论 云南地区汉族的SCAs患者以SCA3型为主,主要表现为共济失调和构音障碍,基因检测仍是其诊断的金标准.