脊髓小脑性共济失调12型的分子遗传学诊断及临床分析

• 作者: 任廷文 徐琳 李洵桦 梁秀龄 石铸 谢秋幼 黄丽 黄智恒
• 来源期刊: 中山大学学报(医学科学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑性共济失调 三核苷酸重复疾病 动态突变 重复序列
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 138-140,145
• 页数: 4页
• 分类号: R744.7|R394.3
• 字数: 2904字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1672-3554.2004.02.011

摘要

[目的]研究分析脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的分子诊断及临床表现特征.[方法]对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系43例患者、38例散发患者、60名家系"健康"个体及44名正常对照,通过聚合酶链反应(PCR)对SCA12基因含有CAG三核苷酸重复片段进行扩增,并利用ABI 373测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序,聚丙烯酰胺凝胶电泳并以图像分析软件计算其长度,推算所有正常和异常扩增等位基因内CAG重复次数.[结果]正常我国南方汉族人群SCA12等位基因CAG重复数目为22～27.检出1个家系患者1例,症状前患者2例,两个等位基因中一个异常等位基因内CAG重复数目为68次.[结论]SCA12比较罕见,CAG三核苷酸重复异常扩增是其致病原因,分子遗传学分析可确证临床诊断和症状前诊断,并可为遗传咨询提供依据.该例为国内首次报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐琳	中山大学附属第一医院神经科	17	89	5.0	9.0
2	梁秀龄	中山大学附属第一医院神经科	76	515	11.0	18.0
3	谢秋幼	中山大学附属第一医院神经科	6	45	4.0	6.0
4	李洵桦	中山大学附属第一医院神经科	83	398	9.0	15.0
5	黄智恒	广东省人民医院神经科	7	75	4.0	7.0
6	石铸	中山大学附属第一医院神经科	10	151	7.0	10.0
7	任廷文	中山大学附属第一医院神经科	3	47	3.0	3.0
8	黄丽	中山大学附属第一医院神经科	20	112	6.0	10.0